完善全市出生缺陷二级干预服务体系的建议
发布日期:2018-01-11

完善全市出生缺陷二级干预服务体系的建议

何晓燕

 

产前筛查作为出生缺陷二级防控的重要措施,是筛查先天愚形、神经管畸形、染色体异常患儿的母婴健康服务,是降低新生儿残疾和死亡率的重要环节,更是政府“从生命起点关注民生”的公共卫生项目。出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因,总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例。其中40%的患儿出现终生残疾,给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占全国家庭总数的近1/10。因此积极响应市委市政府“优生之城”的建设,迫切需要完善产前筛查服务体系建设,降低新生儿出生缺陷率、提高出生人口素质。

一、工作开展情况

我市有分娩机构78家,每年分娩量在3.8-4.1万人。开展产前筛查的机构有8个,其中5家妇幼机构同时承担区域管理职能,单个机构年筛查量在1500-9000人,血清筛查率占孕妇数的30%-85%,全市平均近60%,机构间和区域间的工作进展差距较大。二孩新政后高龄、高危孕妇增加,新生儿出生缺陷呈上升趋势。我市积极采取措施,控制新生儿缺陷发生,一是市、县、乡三级妇幼保健服务机构加强产前筛查宣传管理,提高孕妇产前筛查覆盖率;二是成立市级妇幼医学遗传中心,提高产前筛查能力和水平。三是加强监督管理,市卫计委每季度开展专项工作质量信息核查比对,促进质量提升、覆盖率参查率提高。

二、存在的主要问题

省卫计委《关于加强出生缺陷综合防治工作的意见(苏卫妇幼[2016] 7号)》要求全省新生儿出生缺陷发生率稳定在5‰以下,到2020年,以省辖市为单位产前血清学筛查率达到80%以上。我市目前两个指标分别为近8‰和60%,与省要求还有一定差距。当前主要问题在于:

1、单个筛查机构筛查数量过少。产前筛查是母婴保健服务专项技术,因受方法学限制以及当地人群参数的影响,年筛查样本量对结果的准确性和稳定性至关重要,一个机构筛查覆盖孕妇过少(少于3千)会存在极大漏筛风险。

另外《根据扬州市产前筛查、诊断工作实施方案》设置产前筛查机构需要向市级卫计委备案,扬州市部分医院自行开展产前筛查、或送第三方检验机构进行无创产筛,视同一般的检验项目,未履行筛查机构职责要求,存在诸多公共卫生安全隐患和违反规定,如数量少、无专业系统管理人员和规范完整的流程环节、质量控制缺失、仪器试剂非统一化导致结果误差大等等。

2、部分机构筛查质量达不到规定要求。原卫生部出台的《中孕期母血清学产前筛查标准》对筛查实验室检测水平有以下要求:血清学指标检测的批内、批间变异系数分别低于3%5%;对筛查性能有以下要求:唐氏综合症中孕期三联筛查检出率应当≥70%,假阳性率<5%。一些筛查机构无完善的室内质量管理体系,未参加产筛国家临检室间质评,筛查实验检测质量控制无法保障,对检验质量未进行定期的评估,筛查效果差,三联筛查的检出率只能达到60%,与70%的要求差距较大,缺乏对整个筛查流程的管理,导致检测数据可信度低,存在极大的漏筛风险。

3、筛查后续服务不完善导致诊断缺漏。部分筛查机构只对孕妇进行产前筛查,未按照管理办法规范要求进行产筛项目管理,无高风险登记召回及妊娠结局回访体系,不能提供后续的产前诊断引导服务,导致高风险孕妇得不到有效召回、及时的确诊和干预,存在极大的漏诊风险,浪费了医疗资源。

4、回访环节随意删减阻碍了筛查质量的提升。卫生部出台的《中孕期母血清学产前筛查标准》对回访做了明确要求:“应对所有筛查对象进行随访,随访时限为产后1-6月,随访率应≥90%,随访内容包括:妊娠结局,孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常”。回访需要投入大量人力物力,一些筛查机构不愿开展回访工作,或者未安排专人负责回访工作,严重阻碍了筛查质量的提升,也违反国家法规规定。

我市目前分散、低效、缺乏有效质量监管的产前筛查管理,影响产前筛查效率;缺乏促进缺陷综合干预的社会氛围的工作系统,阻碍了筛查的普及。

三、省内外其它城市做法

周边浙江省、山东青岛等地的群体筛查率高达90%,实现了社会效益和覆盖率双丰收,因此多家产前诊断中心成功运作的经验可供我们借鉴和学习。目前,省内淮安、南通、连云港市对县市区实行集中化,统一物流至市级中心进行筛查;苏州和徐州、宿迁模式虽然设5-7个筛查分中心,但是每家筛查量基本不低于1万。

四、下一步工作建议

综合考虑我市情况并参照省内其它城市做法,针对以上产前筛查项目存在的风险及问题,结合国家政策、技术法规的要求,逐步优化结构,使筛查质量实现质的飞跃。建议从区域规划的角度对产前筛查机构进行相对集中管理、逐步实现统一筛查,8个减少到2-3家,以达到规范管理、提高筛查质量,降低新生儿缺陷的目的。

1、加强筛查机构的监管。卫计主管部门应严格按照国家《产前诊断技术管理办法》、《江苏省产前诊断(筛查)质量控制标准》,对产筛机构人员资质、设备、组织机构、管理等方面进行检查、定期考核,对于不符合评审标准的限期整改,整改后不达标的要坚决取缔。

2、建立产筛质控数据集中审核制度。市级诊断中心积极拓展“互联网+”升级服务,一对各筛查点实行产前筛查信息化管理;二建立质控数据定期审核制度;三是筛查高风险由市级产前诊断中心统一进行产前诊断以及后续的结局回访。全市执行统一的质量控制标准,实现数据共享,有利于修正人群参数、提升筛查质量,有助于对新技术进行验证、评估和推广,提高我市筛查技术水平和医疗队伍的科研创新能力;实时发布给群众结果信息。

3、探索相对集中化筛查模式。我市年分娩量4万左右在全省排后三,相比其它市筛查机构年筛查量1万以上,我市要解决筛查机构分散问题,逐步实现集中筛查。在公众日益增长的生育保健需求背景下,将“出生缺陷防治”列为预防工作优先主题,提出“重点开发高效无创出生缺陷早期筛查、检测及诊断技术,遗传疾病生物治疗技术等”,完全发挥现有的卫生资源优势,为最大限度降低扬州市的出生缺陷率提供有效的科技保障

4、出台多部门协作的减少残疾、出生缺陷综合防治相关策略。产前筛查项目覆盖面广、工作环节多、涉及的人群广、时间跨度大,需要公众的认知和配合,必须依赖筛查数据的统计分析结果来提升筛查性能,是极难管理的特殊项目。因此,应当在全市范围内开展广泛、深入的宣教来帮助大众了解筛查的重要性和必要性。政府关注民生,为落实妇女儿童发展纲要和五年规划,需要妇儿委、残联、卫计委、总工会等多部门联手,系统开展各类活动和出台相关政策,创造关注民生、健康家庭的氛围。

综上所述,完善并提升产前筛查服务体系建设,是提高出生缺陷干预效率、提高出生人口素质的必由之路,打造健康中国的扬州样本从妇女儿童妇幼健康服务开始。

 

(作者:市政协委员,扬州妇幼保健院副院长、副主任医师)